肝豆状核变性的遗传有哪些特征?

本文作者:中国肝豆状核变性诊疗网

肝豆状核变性,河南帕金森病网隶属于南方医科大学附属郑州人民医院

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传病,很多患者家属常常疑惑,家族中并没有本病患者,为什么自己的孩子却成为本病的患者呢?孩子遗传本病的几率有多大呢?是女孩患病几率多还是男孩患病几率多呢?患者的下代还会遗传本病吗?肝豆患者与肝豆患者能结婚吗等等,我们把本病的遗传规律总结如下:
(1)本病系常染色体隐性遗传病,由于基因位于常染色体上,所以疾病的发生与性别无关,男女发病机会相等。

(2)家族中患者的分布往往是散在的,通常看不到连续传递现象,有时在整个家族中只有一个患者。

(3)患者的父母表型往往正常,但都是致病基因携带者,这样出生后代患者的可能性约1/4,患者的正常同胞中有2/4的可能性为本病携带者。

(4)近亲婚配时,子女遗传本病的发病率要比非近亲婚配者高,这是他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因。

(5)肝豆患者互相婚配时,后代子女无疑将全部受累。

河南大学附属郑州颐和医院肝豆状核变性诊疗中心,省、市医保定点医院,拥有国家卫生部、省卫生厅多次达标的重点生化试验室及分子生物学实验室,开展了肝脏储备功能定量分析、肝脏穿刺活检、肾脏穿刺活检、骨髓采集、血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶、24小时尿铜等项目检测及基因诊断。