首例肝豆状核变性并Todd麻痹患者在我院成功获救

本文作者:中国肝豆状核变性诊疗网

患者李琪(化名),男,21岁,江西吉安人,因双手不自主抖动1年,四肢抽搐持续发作4天。于2012年8月25日入院。其主要病史特点如下:1年前无明显诱因出现双手不自主抖动,在南昌某医院查颅脑MRI示:脑萎缩,治疗后效果欠佳,并出现左上肢抽搐,7月前查铜蓝蛋

患者李琪(化名),男,21岁,江西吉安人,因“双手不自主抖动1年,四肢抽搐持续发作4天。”于2012年8月25日入院。其主要病史特点如下:1年前无明显诱因出现双手不自主抖动,在南昌某医院查“颅脑MRI示:脑萎缩”,治疗后效果欠佳,并出现左上肢抽搐,7月前查“铜蓝蛋白降低”,“双眼K-F环阳性”,诊断为“肝豆状核变性”,给予“青霉胺0.25g bid po”,“护肝片”等应用后,效果欠佳,伴四肢僵硬发作。7天前出现右侧上下肢抽搐,在当地医院治疗后效果欠佳,4天前上述症状加重,伴四肢抽搐频繁发作(间歇期约2分钟),伴双目右侧凝视,言语不清,右上肢不能活动,右下肢不能行走,动作笨拙,无饮水呛咳,吞咽困难等,为进一步诊治,急入我院,发病以来,意识模糊,精神差,饮食可,睡眠差,大便干结,小便可,体重减少10斤。查体:意识模糊,精神差。双侧额纹对称,双侧瞳孔直径约3.0mm,对光反射迟钝。四肢肌力不配合,肌张力:左侧上、下肢呈中度铅管样增高,双侧病理反射未引出,余体检不配合。
入院后检查:血常规:WBC6.53×109/L,HB128g/L,PLT76×109/L,淋巴细胞比率13.3%,中性粒细胞比率81.0%;血凝四项:活化部分凝血活酶时间32.6sec;肝功能:谷草转氨酶67IU/L,余未见异常;肾功能:尿素8.64mmol/L;心肌酶:肌酸激酶454IU/L,肌酸激酶同工酶31IU/L,乳酸脱氢酶258IU/L;氨73.2umol/L;电解质:碳酸氢根30mmol/L,钾2.68mmol/L;血脂:载脂蛋白A10.90g/L,APOB0.51g/L,高密度胆固醇0.77mmol/L,低密度胆固醇1.43mmol/L;铜蓝蛋白81mg/L;铜3.52umol/L;铜氧化酶72U/L;甲功三项正常;24小时尿铜1.69umol;24小时尿蛋白152.64mg;裂隙灯示:双眼K-F环阳性(全周宽约2mm)。颅脑MRI示:1.双侧豆状核、尾状核、丘脑、皮质脊髓束、中脑、桥脑及桥臂、双侧额叶及左侧顶叶多发异常信号,符合肝豆状核变性变性。2.多系统脑萎缩。3.右侧上颌窦炎;骨扫描示:轻度骨量下降;动态心电图示:1.窦性心律ST抬高。2.提示早期复极;彩超示:肝脏实质回声增粗、不均匀,胆囊壁增厚、毛糙,脾大,双肾多发性囊肿并部分囊壁钙化,膀胱内沉积物;脑电图示中度异常;心脏彩超、TCD未见异常;自免肝阴性。
入院诊断:1.癫痫持续状态;2. Todd麻痹;3.肝豆状核变性。
入院后急予吸氧、抗癫痫、抗感染、维持电解质平衡等处理后,当天夜间四肢抽搐未再发作,但右侧上下肢仍不能活动,治疗一周后患者能独立下地行走。  
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