肝豆状核变性患者被误诊为“关节炎”

本文作者:中国肝豆状核变性诊疗网

肝豆状核变性,河南帕金森病网隶属于南方医科大学附属郑州人民医院

患者,男性,11岁,福建莆田人,1年前出现双下肢无力、不固定性疼痛,下肢以膝、踝关节为主肿胀及活动受限伴压痛,有辗轧音,无红热。家人刚开始带他在当地医院就诊,医生告诉他这是“生长痛” 可能由于孩子骨骼生长迅速,而四肢长骨周围神经、肌腱生长相对较慢,因而产生牵拉痛,多给孩子补点营养就好了。家人越给孩子补充营养,患者上述症状更明显。后来在当地反复检查X线为:骨质稀疏,皮质变薄,类似佝偻病样改变,以双腕骨、膝、踝关节及四肢长骨改变为著,诊断为:“关节炎”,给予对症治疗后仍无缓解,且出现了双下肢呈“O”型改变, 后来我院诊断为:肝豆状核变性(骨-肌型),给予综合驱铜治疗8疗程后,上述症状缓解。

发表于:2011-01-12 23:17