兄妹双双查出遗传病 凶险“肝豆”多成被误诊

本文作者:中国肝豆状核变性诊疗网

肝豆状核变性,河南帕金森病网隶属于南方医科大学附属郑州人民医院

记者从昨天在郑州人民医院肝豆状核变性病区获悉,一种名叫“肝豆状核变性”的遗传性疾病常被误当肝脏病治疗,大约80%以上的患者因此被遗漏。专家提醒说,病人早期出现肝功能异常、震颤、肌肉张力障碍、精神障碍、“舞蹈症”等,应引起注意。同时,有“肝豆状核变性”家族史的人群,生育前最好先做孕前或产前基因检查,预防疾病遗传。


哥哥走路摔跤 兄妹双双查出“肝豆病”


在郑州人民医院肝豆状核变性病区有一位来自大连今年53岁的父亲练先生(化名)诉说,儿子在14岁时走路经常容易摔跤,还出现了“舞蹈症”,他即带孩子到医院检查,多次被误诊,最后被诊断为罕见的“肝豆状核变性”病。由于这种凶险疾病具有遗传性,医生立即建议练先生的女儿也查一查,结果其妹妹也查出此病。


另一位来自福建龙岩今年35岁的陈先生(化名)已经患有“肝豆状核变性”病18年。他回忆说,自己17岁时,突然感到关节僵硬,容易摔跤,甚至骨折,还讲话不清楚,经常流口水,最后也被诊断为“肝豆状核变性”。而他的妹妹因“爆发性肝衰竭”,治疗不及时,已经早早去世。好在陈先生本人坚持治疗,病情一直控制稳定。


隐性遗传易被漏诊 发病年龄多集中于少年期


据郑州人民医院肝豆状核变性病区张东锋副主任医师分析说,目前在中国大约有2万多名“肝豆状核变性”病患者。河南居首,大约有3000名“肝豆状核变性”病患者。在中国,“肝豆状核变性”病的发病率大约为5至10/10万,其发病主要原因是常染色体隐性单基因遗传,发病年龄集中在5-20岁,但也有在60-70岁以上的迟发病患者,且多集中于亚洲人。


该病的早期症状除了可表现为肌肉张力高、“舞蹈症”外,还会表现为肝脏腹水、肝脏硬化,脾大,反复鼻出血肝功能障碍等。由于该病发病隐蔽,不少医生往往认为是肝炎或风湿性疾病,因此很容易被误诊,漏诊率也高。据估计,大约80%以上的“肝豆状核变性”患者首诊会被漏诊、误诊。


孕前先做基因诊断 “低铜高锌”可预防


“肝豆状核变性”病治疗不及时,往往会死于合并感染,肝功能衰竭,极少数病人死亡于食管静脉曲张破裂导致上消化道大出血。儿童患者还会表现为情绪异常或学习能力下降。如果不及时治疗的话,大概三至五年内可能死亡。但如果坚持治疗,目前临床上95%的患者病情可控制,早期(尤其是症状前)诊断和及时、接受并坚持个体化的综合驱铜治疗多可获得与健康人一样的生活和寿命,若不接受正规治疗,最终致残、致死。


为预防“肝豆状核变性”病,应避免近亲结婚。对于有家族史的高危人群,可先接受孕前或产前基因诊断,以预防疾病遗传。张东锋副主任医师还建议,平常可以坚持“低铜高锌”的饮食,比如:不吃核桃、花生等坚果,不吃动物内脏或肥肉以及一些含铜高的海鲜,可多吃点含锌的片剂。如果出现肝功能异常、震颤、肌肉张力障碍、“舞蹈症”等早期症状,应引起注意,及时到专业的正规医院尽早检查、诊断。



发表于:2011-01-12 23:30